辖区各助产机构：

    为降低出生缺陷发生率，提高全区人口素质，2021年自治区继续实施免费新生儿疾病筛查项目，并在此项目中增加了为建档立卡贫困户新生儿进行耳聋基因筛查项目，与免费新生儿疾病筛查项目一并列为民生实事。因自治区最终项目方案没有确定，为保证耳聋基因筛查项目的顺利实施，现结合金凤区实际，提前将工作事宜进行安排，请各助产机构接到通知后立即实施，具体事宜如下：

一、项目目标

为建档立卡贫困户或建档立卡脱贫户出生新生儿进行耳聋基因筛查，应筛尽筛。

二、项目范围

（一）实施时间：2021年1月1日-2021年12月31日。（2021年1月1日-3月23日以前出生的建档立卡贫困户或建档立卡脱贫户新生儿可召回补做，同时我单位已安排辖区基层医疗机构进行积极宣传进行召回）

（二）实施对象：宁夏户籍建档立卡贫困户新生儿。

三、项目内容

对宁夏户籍中符合贫困建档立卡户或建档立卡脱贫户条件的新生儿进行耳聋基因筛查。采用遗传性耳聋基因芯片进行检测，包括4个耳聋相关基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA）的15个突变位点进行筛查。

1.资格审核：建档立卡贫困户或建档立卡脱贫户孕妇办理住院时，由助产机构医保部门复核相关条件，告知孕妇可以享受的免费检测服务。并在住院证做标注。

2.知情同意：助产机构产科与建档立卡贫困户或建档立卡脱贫户孕妇签署《宁夏回族自治区新生儿耳聋基因筛查知情同意书》（以下简称《知情同意书》）（详见附件1）。

3.血片采集及递送：辖区自治区人民医院、银川市第二人民医院和银川国龙医院金凤病区耳聋基因采血时间与新生儿遗传代谢病筛查同步进行。在自治区妇幼健康信息平台直报系统未开通前，手动录入电子版信息收集表（详见附件3），遵循“知情同意”的原则，采集新生儿足跟血，制成另一张血片标本。每片不少于3个标准血斑，血斑直径不小于8mm，针刺后第一滴血检测可用。血片采集完成后，放置在血片架上自然晾干后制成滤纸干血片，独立防潮包装、封好封口，常温干燥保存。每周同新生儿疾病筛查血片一起送到金凤区妇幼保健计划生育服务中心，送血片时统一将独立包装的血片装一个大标本袋，并打印纸质版信息收集表放入大标本袋一起递送，电子版发邮箱jffyzx@163.com。

采血机构要设专人负责采血卡收集，并对血斑质量、信息的完整清晰进行质量控制。对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院或转科）没有采血者，接产单位负责追踪采集血样。

银川市妇幼保健院（银川市新筛中心）做好接收标本的验收登记，不合格血片应注明原因后退回原采血机构。

4.追访：对于未通过耳聋基因筛查的儿童，由金凤区妇幼保健计划生育服务中心督促采血机构对未通过的儿童在30个工作日内到筛查机构进一步复查、诊断。

附件：1、宁夏回族自治区新生儿耳聋基因筛查知情同意书

2、遗传性耳聋基因检测血片采集技术规范

   银川市金凤区卫生健康局

                  2021年3月23日

    （此件公开发布）