辖区各助产机构：

现将《2018年金凤区新生儿疾病筛查项目实施方案》印发给你们，请遵照执行。

                                                                                                        银川市金凤区卫生和计划生育局

                                                                                                                      2018年8月15日

（此件公开发布）

 2018年金凤区新生儿疾病筛查项目实施方案

为推进出生缺陷综合防治，提高出生人口素质，2018年自治区人民政府将免费开展新生儿疾病筛查项目列入民生实事。为保证筛查项目顺利开展，结合金凤区实际，制定本方案。

一、项目目标

为金凤区9500名新生儿免费开展多种遗传代谢性疾病和听力筛查,筛查率达到98%以上。

二、项目范围

（一）实施时间：2018年1月-2018年12月

（二）实施机构：宁夏回族自治区人民医院、宁夏医疗急救中心、宁夏回族自治区妇幼保健院、银川市第二人民医院、宁夏新协和医院、国龙医院妇产病区。具体筛查任务量见附表1。

（三）实施对象：金凤区各助产机构出生的所有新生儿（包括流动人口）。

三、项目内容

（一）新生儿多种遗传代谢性疾病筛查：由我区目前开展的新生儿4种遗传代谢性疾病筛查扩展到多种遗传代谢性疾病筛查。包括先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），枫糖尿病、同型胱氨酸尿症等18种氨基酸代谢疾病，3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型等13种有机酸代谢疾病，肉碱缺乏症、乙基丙二酸血症等14种脂肪酸代谢疾病以及3种其他疾病。筛查种类具体见附表3。

1.血片采集机构：金凤区取得《医疗机构执业许可证》和《母婴保健技术服务执业许可证》，并设有产科或儿科的医疗保健机构。

2.血片采集要求：采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳8次以上，采集新生儿足跟血制成血片标本，每片不少于4个标准血斑；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院或转科）没有采血者，接产单位负责追踪采集血样，最迟不宜超过出生后20天。

3.筛查管理流程：

3.1告知和采血：助产机构在银川市新生儿疾病筛查网络系统 (网址: http://61.133.195.222:12354/zx_fyxt)中录入所有出生的活产新生儿信息，遵循“知情同意”的原则，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目、方式、费用等情况详细告知新生儿监护人，并签署知情同意书，家长对信息进行确认后，网上打印采血卡，按照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》进行血片采集。对不同意筛查的，监护人应在知情同意书上签署意见。

3.2血片递送和验收：各助产机构按要求将血片于每周二送至金凤区妇幼保健计生服务中心，金凤区妇幼保健计生服务中心在收到标本后24小时内，做好登记和血片标本的二次验收，对不符合要求的标本应立即退回并通知重新采集。对符合要求的标本，5个工作日内送至检测机构。2018年7月1日前的血片按原渠道递送，7月1日后将血片送至银川市妇幼保健院（银川市新筛中心）。

3.3可疑追访、转诊和跟踪随访：各接产机构接到银川市新筛中心反馈的可疑阳性信息，应立即以电话或书面等方式通知新生儿监护人，督促并确保可疑阳性患儿在3个工作日内至接产机构再次采血复查。检查结果仍为阳性的患儿，由银川市新筛中心进行复查，同时做好跟踪追访工作。

3.4治疗救助：对筛查出的苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗救助，按照《宁夏苯丙酮尿症患儿免费治疗实施方案》（宁卫计妇社〔2014〕71号）实施，由自治区妇幼保健院负责管理。

（二）新生儿听力筛查及诊断

1.初筛及复筛：由辖区各级助产机构承担。正常出生新生儿出生后48小时至出院前完成初筛，登陆宁夏新生儿疾病筛查网络系统，网上录入初筛结果；未通过者42天内复筛，复筛一次，网上录入复筛结果；仍未通过者，网上在线打印转诊通知单，转至自治区新筛中心听力筛查中心进一步筛查与确诊（检查费用自理）。

2.诊断：由自治区新筛中心听力筛查中心承担,负责对所有转诊的可疑阳性患儿进行进一步筛查与确诊，登陆宁夏新生儿疾病筛查网络系统，网上录入患儿信息及筛查诊断结果，对确诊的听力障碍患儿，出具听力障碍诊断证明，转诊至自治区残疾人联合会进行治疗救助及康复，并做好信息登记工作。

3.治疗及康复：对确诊患儿转诊至自治区残疾人联合会确定的定点机构进一步治疗及康复，内容包括配备助听器、语言康复训练及人工耳蜗植入。

四、项目管理

（一）组织领导

金凤区卫计局负责辖区项目的管理及协调，并组织开展项目实施；金凤区妇幼保健计生中心负责制定项目工作制度、技术标准，培训专业技术人员，督导考核项目实施情况，开展项目绩效考核，并将考核结果与财政资金分配挂钩，确保项目工作落到实处。

（二）经费管理

1.新生儿疾病筛查经费：新生儿疾病筛查经费包括新生儿多种遗传代谢性疾病筛查经费和新生儿听力筛查经费（包括初筛和复筛一次），经费整合国家贫困地区新生儿疾病筛查项目、中国出生缺陷干预救助基金会多种新生儿疾病筛查项目和自治区财政民生计划资金，每例新生儿筛查经费为220元。金凤区按照每例40元的标准，以实际筛查人数、绩效考核结果分配。

2.治疗及康复经费：听力障碍患儿由自治区残疾人联合会统一筹措管理。苯丙酮尿症患儿治疗经费纳入医疗保险资金管理。

五、项目信息管理

（一）新生儿多种遗传代谢性疾病筛查血片标本交接表：各助产机构于每周递送血片时向金凤区妇幼保健计生服务中心上报本次标本信息，金凤区妇幼保健计生服务中心于每周寄送血片时向银川市新筛中心上报标本信息，每月末向银川市新筛中心上报新筛标本交接表。

（二）宁夏新生儿疾病筛查月度统计报表：各助产机构每季度向金凤区妇幼保健计生服务中心上报宁夏新生儿疾病筛查项目月报表（见附表2），金凤区妇幼保健计生服务中心每季度向银川市新筛中心上报宁夏新生儿疾病筛查项目月报表（见附表2）。

 六、质量控制

（一）新生儿多种遗传代谢性疾病筛查：银川市新筛中心定期对血片采集和递送、可疑阳性召回、阳性患儿管理随访、资料汇总等各个环节实施质量控制。

1.辖区各助产机构必须依法开展新生儿疾病筛查工作，对新生儿监护人履行告知义务。筛查知识知晓率达90%。

2.承担产科和新生儿医疗保健任务的医疗单位应严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》。对每个新生儿的采血时间、采血方法、采血量、血片保存和递送时间等各个环节必须符合规范要求。

3.金凤区妇幼保健和计生服务中心定期对采血单位进行监督、抽查、指导，实行质量控制，凡发现不符合质量要求的标本要重新采集。新生儿疾病筛查覆盖率达100%，标本合格率≥99%。

4.银川市新筛中心负责对筛查出的可疑阳性病例进行追访。可疑阳性复查率≥95%，阳性患儿转诊率达100%。

（二）新生儿听力筛查：

1.辖区各助产机构必须依法开展新生儿疾病听力筛查工作，按照原卫生部《新生儿听力筛查技术规范》要求进行筛查与信息上报，相关筛查人员上岗前须通过听力筛查培训、成绩合格。对新生儿监护人履行告知义务，筛查知识知晓率达90%。

2.金凤区妇幼保健和计生服务中心定期对听力筛查机构的筛查环境、筛查人员、信息上报等情况进行质量控制。

3.银川市新筛中心定期对各助产机构听力筛查开展情况进行抽查，听力筛查可疑阳性患儿转诊率要求≥90%。

附表：1.新生儿疾病筛查项目任务量明细表

      2.宁夏新生儿疾病筛查项目月报表

      3.新生儿多种遗传代谢性疾病筛查种类明细表